Генетики

Генетики

В медико-генетическом центре «Наука»

Прием врача генетика

В медцентре «Наука» на ул. Б. Садовой, 130/33 ведут прием генетики:

  • Амелина Светлана Сергеевна — врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор, практикует 33 года;
  • Амелина Мария Александровна — кандидат медицинских наук, практикует 5 лет;
  • Лада Иосифовна Максимова — практикует 20 лет,
  • Арменуи Вановна Медоян — практикует 2 года.
Записаться на прием

Услуги

Консультации и медико-генетическая помощь людям с врожденными генетическими особенностями и будущим родителям.

Анализы — все виды лабораторных анализов, в том числе исследование кариотипа и наследственных особенностей.

Определение отцовства и генотипа предков: анализ происхождения по материнской линии до 500 лет назад.

Генетическая судебная экспертиза — установление любой степени родства, идентификация личности по ДНК с использованием практически любого биоматериала.

Как мы помогаем

В случае наследственной/генетической особенности врач генетик:

  • устанавливает точный диагноз;
  • определяет тип наследования особенности в данной семье;
  • рассчитывает риск повторения случая в семье;
  • определяет наиболее эффективный способ профилактики;
  • объясняет простым языком смысл медико-генетического заключения и оказывает помощь в принятии решения;
  • оказывает социальную помощь и помощь в адаптации семьи к жизни с особенным ребенком.

Для будущих родителей:

  • консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности;
  • дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).

Показания для консультаций

Общие случаи:
  • люди с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т. ч. с орфанными заболеваниями, и члены их семей;
  • наличие в семейном анамнезе родственников с наследственным или врожденным заболеванием;
  • мертворождения в семейном анамнезе;
  • синдром внезапной смерти;
  • врожденные пороки развития (изолированные или множественные);
  • задержка психофизического развития;
  • умственная отсталость у ребенка;
  • аутизм, судорожный синдром;
  • наследственные заболевания скелета;
  • наследственные дегенеративные заболеваниями нервной системы, в том числе нервно-мышечные;
  • наследственные заболевания крови, в том числе иммунодефицитные состояния;
  • специфический внешний вид больного, в том числе цвет волос, запах;
  • болезни кожи (нарушение пигментации, ихтиоз, буллезный эпидермолиз и др.), волос (алопеция, гипотрихоз), ногтей, зубов;
  • низкорослость (пропорциональная, диспропорциональная);
  • ранняя глухота, слепота;
  • хромосомные заболевания;
  • гепатоспленомегалия;
  • первичная аменорея, нарушения менструального цикла невыясненного генеза;
  • симптомокомплексы, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.
При планировании беременности:
  • кровнородственный брак;
  • профессиональные вредности;
  • тяжелые соматические заболевания;
  • бесплодие мужское и женское (при исключении инфекционного фактора);
  • наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития;
  • планирование беременности с помощью вспомогательных репродуктивных технологий;
  • привычное невынашивание: более двух спонтанных прерываний беременности в ранние сроки;
  • длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.).