Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ частых мутаций гена GJB3

Наследственная тугоухость - нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами.

Генетический маркер нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты) - мутация гена GJB3

Ген GJB3 кодирует коннексин 31, картирован на первой хромосоме. Мутации в этом гене могут также обусловливать эритрокератодермию, а также тугоухость + нейропатию

Показания к назначению анализа:

  • Супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка).

  • Супружеские пары, имеющие ребенка с диагнозом "нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)".

  • Супружеские пары, являющиеся кровными родственниками.

  • Родственники больных с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой).


Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА
Варианты заключений:

  • Мутация обнаружена у одного из супругов

  • Мутация не обнаружена у обоих супругов

  • Мутация обнаружена у обоих супругов.