Нейросенсорная глухота (анализ частых мутаций гена GJB2)

Наследственная тугоухость - нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена (а), который вызывает данную форму нарушения слуха (аа). Рецессивный ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов (Аа), полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты (аа). Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и таким образом, будет иметь две копии измененного гена (аа). Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем одни могут быть со здоровым генотипом, а другие носителями, как и родители.

Генетический маркер нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты) - мутация 35 del G гена GJB2

Данный анализ предназначен для выявления мутации, связанной с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой). Обнаружение мутации 35 del G гена GJB2 в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов - сделать заключение о высоком риске рождения ребенка с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности.

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука. Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний. В результате развивается одна из форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Важно понимать, что кроме описанной мутации существует еще целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

Показания к назначению анализа:

  • Супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка).

  • Супружеские пары, имеющие ребенка с диагнозом "нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)".

  • Супружеские пары, являющиеся кровными родственниками.

  • Родственники больных с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой).


Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА
Варианты заключений:

  • Мутация обнаружена у одного из супругов

  • Мутация не обнаружена у обоих супругов

  • Мутация обнаружена у обоих супругов.

Для родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутации, риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%.
Частота встречаемости заболевания - 1:1000 новорожденных.
Частота гетерозиготных носителей мутации 35 del G гена GJB2 - 1:46 человек.