Мышечная дистрофия врожденная, тип 1С (анализ частых мутаций в гене FKRP)

Миопатии (миодистрофия, мышечная дистрофия) - это- группа наследственных болезней, проявляющихся постепенной атрофией и дегенерацией мышц.

Мышечная дистрофия врожденная тип 1С – аутосомно-рецессивное заболевание, симптомы которого проявляются при рождении или в первые недели жизни. Отмечается слабость и дистрофия всех скелетных мышц (при этом часто вовлекаются лицевые мышцы и мышцы рук), гипертрофия икроножных мышц, контрактуры суставов, значительное повышение уровня КФК. Больные не могут самостоятельно стоять и не начинают ходить. В ряде случаев патологический процесс затрагивает сердечную мышцу. Иногда выявляются структурные повреждения мозга (микроцефалия, изменение белого вещества, кисты мозжечка), которые могут приводить к развитию умственной отсталости.

Врожденная мышечная дистрофия типа 1С вызывается мутациями в генеFKRP. Этот ген расположен на 19 хромосоме и включает в себя четыре экзона, только один из которых является кодирующим.

Патологические изменения в гене FKRP вызываются точковыми мутациями, причем большинство из них приводит к замене аминокислот в соответствующем белке и к изменению его свойств. Наиболее частой мутаций в гене FKRP является мутация Leu276Ile, на долю которой приходится около трети всех мутантных аллелей.