Кариотип

Основные показания для проведения хромосомного анализа
Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике;

  • Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому;
  • Любое нарушение половой дифференцировки у детей и взрослых;
  • Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка;
  • Задержка роста (нанизм);
  • При первичной аменорее;
  • Недоразвитии вторичных половых признаков;
  • Задержанном или преждевременном половом созревании, сочетающемся с умственной отсталостью или своеобразным психическим дефектом;
  • Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (бесплодный брак);
  • При частых спонтанных абортах и мертворождениях;
  • При привычном невынашивании;
  • Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью;
  • Оценка мутагенных и стрессорных воздействий на человека

Лаборатория проводит анализ кариотипа с применением рутинной и дифференициальной окраски хромосом, а также осуществляет анализ на наличие фрагильной или ломкой Х-хромосомы Х-fra (синдром Мартина-Белл)