Гены интегрина (GPIa, ITGA2) и тромбоцитарного гликопротеина (GP1BA)

Ишемический инсульт – заболевание, характеризующееся значительной клинической и генетической гетерогенностью. Известны аутосомно-доминантные заболевания, с различной пенетрантностью мутаций и высоким риском ишемического инсульта. Однако большинство случаев этого заболевания, по-видимому, являются мультифакториальными, в развитии которых приблизительно равный вклад вносят средовые и генетические факторы. Наиболее значимые и непротиворечивые результаты были получены для ассоциации риска развития ишемического инсульта и факторов системы гемостаза. Мы проводим исследование полиморфизмов в генах GР1а, GP1BA, которые ассоциированы с повышенным риском развития инсультов.

Ген GP1a кодирует аминокислотную последовательность альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм С807Т C-> T гена GP1a связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы альфа-2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма С807Т C-> T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Показания к назначению анализа:

  • Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний;

  • Оценка вероятности заболеваний у потомства.


Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь, взятая с ЭДТА

Варианты заключений:
C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме