Ген лактазы LCT

Исследование полиморфизма гена лактазы имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, оценить риск развития остеопороза, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Гиполактазия – снижение активности кишечного фермента лактазы – ведет к неспособности расщеплять и усваивать молочный сахар лактозу. Врожденный дефицит лактазы представляет собой угрожающее жизни новорожденного заболевание, обусловленное мутациями в кодирующей области гена лактазы.

Лактазная недостаточность взрослых является вариантом нормы. Обычно в возрасте 3-10 лет снижается способность усваивать молочный сахар, поэтому употребление цельного молока приводит к расстройствам пищеварения, выраженность которых зависит от характера микрофлоры кишечника, особенностей диеты и индивидуальной чувствительности. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель. Частота лактазной недостаточности в России составляет от 35% (у русских) до 90% (коренные народы Сибири и Дальнего Востока).

Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.

Мы проводим определение аллеля с.-13910с> t в промоторной области гена лактазы (LCT). У взрослых гомозиготных носителей аллеля с.-13910с уровень синтеза мРНК лактазы значительно снижен (2-22%) по сравнению с носителями аллеля с.-13910t. Ген LСТ кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара – лактозы. Полиморфизм -13910 С/Т гена лактазы, влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы во взрослом состоянии, а мутантный вариант Т - с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы, в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Показания к назначению анализа:

  • Определение лактозной непереносимости;

  • Оценка риска остеопороза.


Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь, взятая с ЭДТА

Варианты заключений:
С/С - нормальный вариант полиморфизма, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых, в гомозиготной форме;
С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
Т/Т - мутантный вариант полиморфизма, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых, в гомозиготной форме
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в российских популяциях - 10-40%