Болезнь Штаргардта (Stargardt disease, STGD)

Относится к наследственным абиотрофиям сетчатки — гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.

Заболевание проявляется в детском и молодом возрасте (7–20 лет). Болезнь Штаргардта дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином fundus flavimaculatus (абиотрофия сетчатки типа Франческетти).

Клиническими проявлениями болезни Штаргардта также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.

Болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.

Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена АВСА4 (АВСR). Продукт гена ABCА4 является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в первой хромосоме, состоит из 50 экзонов.

На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки. Мы проводим исследование трех наиболее частых мутаций в гене ABCА4: Gly863Ala , Ala1038Val и Gly1961Glu.

Подготовка к исследованию: не требуется.

Материал для исследования: цельная кровь, взятая с ЭДТА

Метод исследованияя: молекулярно-генетический анализ