Азооспермия (анализ делеций Y-хромосомы)

Материал для исследований: лейкоциты периферической крови.

Бесплодием страдает около 15% супружеских пар, при этом, в 45–50% случаев оно связано с "мужским фактором". Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы.

При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями. Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.

AZF-локус расположен в Y-хромосоме и кодирует факторы азооспермии. Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе являются основной генетической причиной мужского бесплодия. Частота обнаружения AZF-микроделеций в среднем составляет 10–15% среди пациентов с азооспермией, 5–10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени.

Исследование микроделеции локуса AZF Y хромосомы в ряде случаев позволяет:

  1. установить генетическую причину нарушений сперматогенеза;
  2. проводить дифференциальную диагностику бесплодия у мужчин;
  3. корректировать терапевтические подходы, избегая "лишнего" лечения, а также;
  4. прогнозировать возможность получения сперматозоидов для ИКСИ или ЭКО;
  5. прогнозировать возможность получения сперматозоидов при тестикулярной биопсии;
  6. прогнозировать для потомства мужского пола возможность наследования репродуктивных проблем отца;
  7. рекомендовать использование предимплантационной диагностики для исключения наследования репродуктивных проблем отца.

Частота обнаружения AZF-микроделеций значительно варьирует от 1 до 55%. В среднем она составляет 10–15% среди пациентов с азооспермией, 5–10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени. У пациентов с нормозооспермией в некоторых случаях отмечено обнаружение делеций, захватывающих AZFc-субрегион. Обобщение многочисленных данных литературы показывает, что AZF-микроделеции обнаруживаются у 7,3% мужчин с бесплодием. Большая часть микроделеций найдена у пациентов с азооспермией, в 28% случаев — у пациентов с олигозооспермией тяжелой степени (количество сперматозоидов менее 5 млн/мл) и реже (6%) — у мужчин с количеством сперматозоидов более 5 млн/мл.