Арахнодактилия конрактурная врожденная (FBN2)

Описание анализанаследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и вариабельной экспрессивностью.

Минимальные диагностические признаки:
арахнодактилия (arachnodactylia; арахно — греч. daktylos палец) — удлинение и утончение пальцев рук и ног, сгибательные контрактуры пальцев рук (затвердение и сморщивание ладонного апоневроза, вызывающее сгибательную контрактуру одного или нескольких пальцев и ограничивающее тем самым функциональные возможности),
аномальная форма ушных раковин.

Нередко наблюдаются кифосколиоз (нарушение осанки, представляет собой сочетание искривления позвоночника справа налево и появление/усиление нормального (в грудном отделе) кифоза, то есть сутулости), воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы.

Ген, ответственный за заболевание, — фибриллин 2 (FBN2) — находится на 5 хромосоме. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23–34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.