Пренатальный скрининг
Что включает в себя это обследование?
Цель пренатальной диагностики оценить как идет развитие ребенка и своевременно принять профилактические меры. Это обследование включает широкий комплекс исследований. Сочетание ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимических анализов сыворотки крови матери позволяет более точно оценить риск возникновения пороков развития ребенка, наличие генетических и хромосомных болезней, а также выявить патологические состояния у плода, обусловленные внутриутробными инфекционными заболеваниями.
Данное обследование необходимо проводить в определенный период беременности и что очень важно - для каждого исследуемого показателя это очень узкий период.
В первом триместре беременности (10-14неделя) проводится УЗИ по определенным правилам в установленный врачом срок, которое включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) или шейной складки плода. С увеличением ее толщины больше нормы - растет риск формирования пороков развития у плода и хромосомных болезней. Одновременно в крови матери измеряется уровень гормонов - βХГЧ(хорионический гормон человека) и PAPP (ассоциированный с беременностью плазменный белок А).
Снижение уровня РАРР-А при хромосомных аномалиях плода наиболее выражена на 10-11-й неделе беременности, а в более поздние сроки различия, несколько стираются.
Пренатальный скрининг во втором триместре беременности (15-17 неделя) включает в себя, так называемый или. В него входят исследование уровня белков и гормонов синтезируемых плодом и плацентой: хориогонического гормона человека, свободного эстриола и альфафетопротеина.
АФП - альфа-фетопротеин выполняет функции транспорта веществ и защиты плода. Синтезируется клетками эмбриональной печени и желточного мешка плода и секретируется в кровь матери. Этот процесс начинается с 6-ти недельного срока, достигая наибольшей интенсивности в 14-15 недель. Концентрация АФП в крови матери коррелирует со сроком беременности и массой плода и позволяет судить о степени его зрелости.
βХГЧ - хорионический гормон человека появляется в организме женщины почти исключительно во время беременности. Образуется в клетках трофобласта (оболочка плода). Синтез гормона начинается с момента имплантации зародыша (внедрения в матку) и продолжается до конца беременности, исчезает из организма на первой неделе после родов.
Эстриол (свободный, Ез) - гормон плода является результатом синхронной деятельности плаценты и надпочечников плода, что позволяет судить о состоянии единого фетоплапентарного комплекса (мать-плод). Сильное снижение концентрации эстриола в сыворотке крови может служит наиболее ранним диагностическим признаком нарушения развития плода.
Биохимических маркеры и данные УЗИ обнаруживают около 85% плодов с синдромом Дауна, другими тяжелыми пороками развития плода.
При прохождении пренатального скрининга, заочная консультация врача генетика включена.
