Кариотип

Основные показания для проведения хромосомного анализа
Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике;

• Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому;
• Любое нарушение половой дифференцировки у детей и взрослых;
• Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка;
• Задержка роста (нанизм);
• При первичной аменорее;
• Недоразвитии вторичных половых признаков;
• Задержанном или преждевременном половом созревании, сочетающемся с умственной отсталостью или своеобразным психическим дефектом;
• Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (бесплодный брак);
• При частых спонтанных абортах и мертворождениях;
• При привычном невынашивании;
• Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью;
• Оценка мутагенных и стрессорных воздействий на человека

Лаборатория проводит анализ кариотипа с применением рутинной и дифференициальной окраски хромосом, а также осуществляет анализ на наличие фрагильной или ломкой Х-хромосомы Х-fra (синдром Мартина-Белл)