Ген бета 3-интегрина (ITGB3)

Исследование полиморфизма гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Полиморфизм L33P С-> Т связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т) в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Из-за нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта G полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома. В то же время у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается лучшая эффективность аспирина как противосвертывающего препарата.

Показания к назначению анализа::

• Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;

• Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;

• Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;

• Прогнозирование эффективности антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом.

Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь, взятая с ЭДТА

Варианты заключений:
C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Частота встречаемости варианта T полиморфизма в популяции: 8-15%