Азооспермия (анализ делеций Y-хромосомы)
Материал для исследований: лейкоциты периферической крови.
Бесплодием страдает около 15% супружеских пар, при этом, в 45–50% случаев оно связано с "мужским фактором". Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы.
При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями. Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.
AZF-локус расположен в Y-хромосоме и кодирует факторы азооспермии. Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе являются основной генетической причиной мужского бесплодия. Частота обнаружения AZF-микроделеций в среднем составляет 10–15% среди пациентов с азооспермией, 5–10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени.
Исследование микроделеции локуса AZF Y хромосомы в ряде случаев позволяет:
- установить генетическую причину нарушений сперматогенеза;
- проводить дифференциальную диагностику бесплодия у мужчин;
- корректировать терапевтические подходы, избегая "лишнего" лечения, а также;
- прогнозировать возможность получения сперматозоидов для ИКСИ или ЭКО;
- прогнозировать возможность получения сперматозоидов при тестикулярной биопсии;
- прогнозировать для потомства мужского пола возможность наследования репродуктивных проблем отца;
- рекомендовать использование предимплантационной диагностики для исключения наследования репродуктивных проблем отца.
Частота обнаружения AZF-микроделеций значительно варьирует от 1 до 55%. В среднем она составляет 10–15% среди пациентов с азооспермией, 5–10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени. У пациентов с нормозооспермией в некоторых случаях отмечено обнаружение делеций, захватывающих AZFc-субрегион. Обобщение многочисленных данных литературы показывает, что AZF-микроделеции обнаруживаются у 7,3% мужчин с бесплодием. Большая часть микроделеций найдена у пациентов с азооспермией, в 28% случаев — у пациентов с олигозооспермией тяжелой степени (количество сперматозоидов менее 5 млн/мл) и реже (6%) — у мужчин с количеством сперматозоидов более 5 млн/мл.
