Ангиотензин-конвертирующий фермент ACE
Ангиотензин — конвертирующий фермент является важным физиологическим регулятором артериального давления и водно-солевого обмена; он превращает циркулирующий в крови неактивный ангиотензин I в ангиотензин II, который обладает мощным гипертензивным действием за счет влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма.
Ген ангиотензин-конвертирующего фермента имеет два варианта, отличающихся наличием (insertion, I) или отсутствием (deletion, D) Alu-последовательности в интроне гена ACE. С данным полиморфизмом связана различная степень экспрессии гена АСЕ. Вариант D характеризуется более активной выработкой ангиотензин-конвертирующего фермента, что является фактором риска артериальной гипертонии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Вариант D наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний связана как гомозиготная (D/D), так и гетерозиготная (I/D) форма варианта D, хотя в случае гетерозиготной формы риск сердечно-сосудистых заболеваний примерно вдвое ниже, чем в случае гомозиготной формы.
Исследование полиморфизма гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяет определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.
-
Наличие у консультирующегося артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов;
-
Наличие артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов у родственников I и II степени родства;
-
Прогнозирование эффективности ингибиторов ангиотензин-конвертирующего фенрмента при гипертонии.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь, взятая с ЭДТА
Варианты заключений:
I/I — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
I/D — гетерозиготная форма полиморфизма;
D/D — мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
